1. Penyakit Fields
Hanya ada 2 kasus Penyakit Field yang diketahui di dunia, dinamai berdasarkan saudara kembar Welsh Catherine dan Kristie Fields, yang berarti Penyakit Fields adalah Penyakit paling Langka di dunia. Penyakit neuromuskular yang hanya menyerang dua dari miliaran orang, menyebabkan degenerasi otot.
Si kembar menggunakan kursi roda untuk mobilitas dan menggunakan alat bantu bicara elektronik. Mereka tinggal bersama orang tua dan mengakses bantuan melalui petugas hospice, sementara masih diperiksa oleh dokter yang sedang meneliti pengobatan.
Pada tahun 1994, ketika si kembar berusia 4 tahun, mereka diperiksa oleh banyak dokter yang melakukan tes yang tak terhitung jumlahnya dan tidak dapat mencocokkannya dengan Penyakit apa pun yang diketahui.
2. Defisiensi RPI
Defisiensi RPI hanya memiliki tiga kasus yang diketahui secara historis, di mana pasien memiliki defisiensi isomerase Ribose-5-fosfat. Ini berarti bahwa mereka hadir dengan kelainan materi putih difus yang mempengaruhi bagian terbesar dan terdalam dari otak, bersama dengan keterlambatan perkembangan dan regresi psikomotor.
Seorang anak laki-laki berusia 14 tahun diperiksa oleh dokter pada tahun 1999, dan dia menunjukkan keterlambatan perkembangan yang mencakup perlambatan aktivitas mental dan gerakan, penyakit materi putih otak, epilepsi, dan konversi glukosa menjadi fruktosa yang tertunda. Dua kasus lagi dilaporkan sejak itu, dengan salah satunya didiagnosis pada 2018.
3. Epidermodysplasia verruciformis
Epidermodysplasia verruciformis juga disebut sindrom Treeman, merupakan kelainan kulit herediter yang ditandai dengan kerentanan abnormal terhadap human papillomavirus atau kutil pada kulit.
Infeksi yang tidak terkontrol ini menyebabkan pertumbuhan bersisik pada tangan dan kaki, mulai sekitar usia 1 tahun hingga 20 tahun, meskipun dapat muncul pada usia paruh baya. Pengaturan distribusi seng diyakini berperan dalam mutasi genetik ini.
4. Sindrom Parry–Romberg (PRS)
PRS pertama kali disebutkan pada tahun 1825 oleh Caleb Hillier Parry dalam tulisan medisnya dan Moritz Heinrich Romberg menggambarkannya untuk kedua kalinya pada tahun 1846.
Juga dikenal sebagai atrofi hemifasial progresif, sindrom Parry-Romberg biasanya memengaruhi anak perempuan di bawah usia 15 tahun, di mana area acak kulit tampak menyusut atau merosot. Sekitar 4 dari 1 juta orang menderita penyakit ini dan para ahli masih memperdebatkan penyebabnya.
5. Mikrosefali
Kondisi medis ini memengaruhi penderita sejak lahir atau berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan mereka, yang disebabkan oleh keterbelakangan otak yang mengakibatkan ukuran kepala lebih kecil dan fitur wajah abnormal, dengan kisaran tingkat keparahan.
Mereka yang terkena Mikrosefali dapat mencakup kondisi seperti dwarfisme, gangguan kemampuan intelektual, kejang, fungsi motorik dan bicara yang buruk.
