Bisnis.com, JAKARTA - Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh Anda memiliki hemoglobin lebih sedikit dari biasanya.
Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen. Talasemia dapat menyebabkan anemia, membuat Anda lelah.
Jika Anda menderita talasemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tetapi jika lebih parah mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur.
| Baca Juga Cara Antisipasi Penyakit Thalasemia |
|---|
Talasemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda. Mutasi yang terkait dengan talasemia diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya.
Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alfa dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi. Pada talasemia, produksi rantai alfa atau beta berkurang, menghasilkan talasemia alfa atau talasemia beta.
Pada alpha-thalassemia, tingkat keparahan thalassemia yang Anda miliki bergantung pada jumlah mutasi gen yang Anda warisi dari orang tua Anda. Semakin banyak gen yang bermutasi, semakin parah thalassemia Anda.
| Baca Juga Tren penyakit Thalasemia terus meningkat |
|---|
Pada beta-thalassemia, tingkat keparahan thalassemia yang Anda miliki bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh.
Gejala
Ada beberapa jenis thalassemia. Tanda dan gejala yang Anda miliki bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi Anda.
- Kelelahan
- Kelemahan
- Kulit pucat atau kekuningan
- Deformitas tulang wajah
- Pertumbuhan lambat
- Pembengkakan perut
- Urin gelap
Beberapa bayi menunjukkan tanda dan gejala talasemia saat lahir, atau ada yang selama dua tahun pertama kehidupan. Beberapa orang yang hanya memiliki satu gen hemoglobin yang terpengaruh tidak memiliki gejala talasemia.
Jenis thalasemia
Setidaknya ada tiga jenis thalasemia yang diidap orang selama ini sebagai berikut
1. Thalasemia Minor
Ini merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya. Thalasemia trait sudah ada sejak lahir dan tetap akan ada sepanjang hidup penderita. Penderita tidak memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.
2. Thalasemia Intermedia
Merupakan kondisi antara Thalasemia mayor dan minor. Penderita Thalasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita Thalasemia jenis ini dapat bertahan hidup sampai dewasa.
3.Thalasemia Mayor
Thalasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua mempunyai sifat pembawa Thalasemia (Carrier). Anak-anak dengan Thalasemia mayor tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan. Penderita Thalasemia mayor akan memerlukantransfusi darah secara berkala seumur hidupnya.
Pada Thalassemia minor, gen hemoglobin diwariskan selama pembuahan, satu dari ibu (sel telur) dan satu lagi dari ayah (sperma).
Orang dengan sifat Thalassemia dalam satu gen dikenal sebagai pembawa atau dikatakan memiliki thalassemia minor. Satu-satunya cara untuk mengetahui apakah Anda membawa sifat Thalassemia adalah dengan melakukan tes darah khusus yang disebut elektroforesis hemoglobin yang dapat mengidentifikasi gen tersebut. Pembawa thalassemia minor menjadi anemia atau sedikit anemia.
Memiliki sifat thalassemia minor memberi Anda 25%, kemungkinan memiliki bayi dengan thalassemia mayor, asalkan kedua orang tua dari anak tersebut sama-sama pembawa kelainan tersebut.
